Cosa ci contraddistingue?
Anni di esperienza nel settore diagnostico ci consentono di erogare test accurati ed affidabili, senza liste di attesa. La nostra priorità è il benessere del paziente.
SERVIZI
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/03-prenatale-1.png)
Diagnosi Prenatale
DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
Analisi su villi coriali
La villocentesi consiste nel prelievo di un campione di villi coriali, si esegue tra la 11°e la 13° settimana di gestazione. Il tessuto prelevato è sottoposto ad analisi di laboratorio e permette di diagnosticare eventuali anomalie congenite di origine cromosomica o malattie genetiche.
Analisi su liquido amniotico
Il prelievo del liquido amniotico si esegue tra la 15° e la 20° settimana di gestazione. Le cellule fetali presenti nel campione, vengono esaminate al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche o per la diagnosi di malattie genetiche ereditarie.
Hai bisogno di ulteriori informazioni?
Esami Prenatali Non Invasivi
Eseguibili a partire dalla 10° sett. di gestazione tramite un semplice prelievo ematico.
Test combinato
Il test combinato (translucenza nucale + bi-test) è un test di screening utile per valutare il rischio per trisomia 21/13/18 (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). Tale test consiste in un esame ecografico, eseguito tra la 11° e la 13° settimana gestazionale associato al dosaggio, su sangue materno di due proteine: la PAPP-A e la free-beta-hCG prodotte dalla placenta.
Hai bisogno di ulteriori informazioni?
ANALISI DEL DNA FETALE SU SANGUE MATERNO - Non Invasive Prenatal Test (NIPT)
L´analisi del DNA fetale da sangue materno è un test di screening che, attraverso un semplice prelievo di sangue della madre, permette di analizzare il DNA fetale e individuare eventuali anomalie cromosomiche o malattie genetiche.
Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto al test combinato (TN+PAPP-A/βHCG).
Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo l´eventuale donazione dei gameti.
Come da linee guida ministeriali, l´esame deve essere preceduto da una Consulenza Genetica, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
Contattaci per ulteriori informazioni o per richiedere un appuntamento
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/icona-chiara-intolleranze-626x626-1-2.png)
Intolleranze
- Quali test è possibile effettuare?
Predisposizione alla Celiachia
Il test consente di rilevare la presenza dell'aplotipo HLA DQ2,DQ8 associabile ad una maggiore suscettibilità allo sviluppo del Morbo Celiaco.
Intolleranza al lattosio
Il test è dedicato a tutti coloro che soffrono di sintomi gastro-intestinali riconducibili all'incapacità di digerire questo zucchero naturalmente presente nel latte.
Sensibilità al nichel
ll test ricerca le varianti genetiche che predispongono all'intolleranza cutanea e alimentare al nichel. Il nichel è un metallo presente in moltissimi oggetti di uso quotidiano e in molti cibi di origine vegetale: i soggetti intolleranti manifestano sintomi che comprendono le dermatiti con prurito diffuso, mal di testa, disturbi digestivi e gastrointestinali.
Sensibilità ai solfiti
I solfiti sono sostanze comunemente utilizzate come conservanti , soprattutto dall'industria alimentare. Il test di sensibilità aiuta a definire se, nel soggetto analizzato, anche quantitativi modesti possono innescare reazioni a bassa tollerabilità a queste sostanze.
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/genetica-oncologica-4.png)
Genetica Oncologica
La genetica predittiva si rivolge allo studio di quei caratteri o geni correlati a determinate malattie o condizioni, permettendo di individuare soggetti per i quali il rischio di ammalarsi è, su base genetica, significativamente più elevato rispetto alla popolazione generale.
In ambito oncologico, la valutazione del rischio è utile per:
1
Identificare soggetti ancora sani ma ad alto rischio di ammalarsi, al fine di iniziare interventi appropriati di prevenzione primaria (profilassi chirurgica, terapia farmacologia);
2
Diagnosticare precocemente forme tumorali allo stadio iniziale asintomatico;
3
Gestire il paziente, valutando la terapia migliore e il relativo follow up.
***
Il test di suscettibilità genetica è inoltre indicato a coloro che, dopo una approfondita anamnesi familiare, presentano un’elevata e specifica incidenza allo sviluppo di malattie neoplastiche, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
In conclusione: la medicina predittiva permette di determinare il profilo di rischio di ognuno di noi, di monitorarne l’evoluzione e di realizzare appropriati interventi preventivi oltre che di selezionare la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori.
- Quali test è possibile effettuare?
APC
Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
BRCA1/BRCA2
Analisi di mutazione dei geni
EGFR
Analisi di mutazione del gene
ELAC2
Gene del Cancro alla Prostata Ereditario 2
MEN1
Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo1
MSH2
Analisi di mutazione del gene
MLH1
Analisi di mutazione del gene
MYH
Associated Polyposis (MAP)
NEUROFIBROMATOSI Tipo 1 (MEN1)
Geni EPHX1 (His139Arg), GSTM1
Predisposizione Tumore al Polmone
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/paternita-2.png)
Accertamento di Paternità
e Genetica Forense
Il genoma, di un qualsiasi individuo, è ereditato per metà dalla madre e per metà dal padre. Grazie all’uso di tecniche di genetica forense, è possibile fornire precise informazioni sull’eredità genetica e sui rapporti di parentela biologica.
Con l’ausilio di un tampone buccale sfregato sulle pareti interne della bocca, si possono estrapolare i profili genetici dei due soggetti di cui si vuole scoprire il rapporto di parentela.
- Quali test è possibile effettuare?
Accertamento di Paternità Legale
Accertamento di Paternità informativo
Testi di Consanguineità
Test di Paternità in epoca prenatale invasivo o su DNA fetale da sangue materno
DNA Profiling
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/genetica-cardiovascolare-4.png)
Genetica Cardiovascolare
- Quali test è possibile effettuare?
Fattore V di Leiden
Fattore II (gene protrombina)
MTHFR
Pannelli Trombofilia
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/farmacogenetica-4.png)
Farmacogenetica
- Quali test è possibile effettuare?
Risposta ai Farmaci Chemioterapici
Risposta ai Farmaci Antistaminici
Risposta ai Farmaci Anticoagulanti
Risposta ai Farmaci Antibiotici
![](https://www.genetics2000.it/wp-content/uploads/2023/01/genetica-molecolare-4.png)
Genetica Molecolare
Il laboratorio propone un ampio ventaglio di indagini sul DNA consigliabili quando si è in presenza di un difetto congenito o di una malattia potenzialmente ereditaria.
- 5 ALFA REDUTTASI – Deficit (SRD5A-2)
- 21 IDROSSILASI – Deficit (CYP21A2)
- ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB)
- ACIDURIA MEVALONICA (MVK)
- ACONDROPLASIA (FGFR3)
- ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) – Gene ABCD1
- AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)
- ALBINISMO Oculocutaneo Tipo 1 (TYR)
- ALDH342 (FALDH)
- ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1-PI)
- ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN1)
- ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN2)
- ALZHEIMER (ApoE) Genotipi E2, E3, E4
- ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein
- ANEMIA FALCIFORME (HBB)
- ANEMIA FANCONI (FANC) – Principali mutazioni
- ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y)
- ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)
- ANIRIDIA PAX6 (Intero gene)
- APLASIA MIDOLLARE (IFNG)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A)
- ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)
- ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE – SMA (SMN1)
- ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE – SBMA o Kennedy Disease (AR)
- AROMATASI – Deficit (P450)
- BLOOM SINDROME (BLM) – Principali mutazioni
- BRUTON TYROSINE KINASE Agammaglobulinemia (BTK) I
- CANAVAN, Malattia di (ASPA) – Principali mutazioni
- CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
- CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
- CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)
- CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
- CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)
- DEFICIT DI GLUTARIL – CoA Deidrogenasi (GCDH)
- DIAMOND – BLACKFAN ANEMIA (RPS19)
- DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
- DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL – NANISMO IDIOPATICO SHOX
- DISOMIA UNIPARENTALE – FAMILY TEST (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
- DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux
- DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2)
- DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG)
- DISTONIA PRIMARIA (DYT1)
- DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE
- DISTROFIA MIOTONICA – MALATTIA DI STEINERT (DMPK)
- DISTROFIA MIOTONICA 2 – DM2 (ZNF9) PCR/IDL
- DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB)
- DISTROFIA DEI CINGOLI – LGMD-1C (CAV-3)
- DISTROFIA DEI CINGOLI – LGMD-2C (SGCG)
- ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (TP63)
- EMOCROMATOSI Classica (HFE) – 3 mutazioni
- EMOCROMATOSI Classica (HFE) – 12 mutazioni
- EMOCROMATOSI Tipo 3 (TFR2) – Principali mutazioni
- EMOCROMATOSI Tipo 4 – FERROPORTINA (FPN1) – Principali mutazioni
- EMOCROMATOSI 18 mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 mutazioni, TFR2
- EMOFILIA A (Fattore VIII)
- EMOFILIA B (FATTORE IX)
- EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) – Principali mutazioni
- EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) – Principali mutazioni
- EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) – Principali mutazioni
- ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1)
- FATTORE VII DEFICIENCY (F7)
- FATTORE VIII (F8)
- FATTORE IX (F9)
- FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) – Gene intero
- FENILCHETONURIA (PAH)
- FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni + Poli T
- FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni
- FIBROSI CISTICA Analisi intero gene CFTR
- PANNELLO REGIONALE – PRINCIPALI MUTAZIONI FIBROSI CISTICA
- GANGLIOSIDOSI (GLB1)
- GAUCHER (GBA) – Principali mutazioni
- GAUCHER (GBA) – Gene completo
- GILBERT SINDROME (UGT1A1)
- GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI Deficiency (G6PD) – Favismo
- GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)
- GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)
- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A (G6PC)
- GOLTZ-GORLIN (Sindrome di)
- HOLT-ORAM (TBX5)
- HUNTINGTON – COREA di (HD)
- ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)
- IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA
- IPER-IGD SINDROME (HIDS)
- INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI – Sindrome da (AR)
- IPOCONDROPLASIA (FGFR3)
- IPODONZIA ED1
- IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)
- IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1)
- IRS-1
- ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG)
- JAG1
- JAK2 SING (V617F)
- KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)
- LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)
- LEUCINOSI – Maple syrup UR Disease-MSUD (BCKDHA)
- LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA)
- LINFOPROLIFERATIVA, SINDROME X-LINKED (SH2D1A)
- LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
- MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
- MASA (Sindrome di) L1CAM
- MEDIUM CHAIN ACYL – CoA DEHYDROGENASE – Deficit (ACADM)
- MELAS Syndrome (MTTL1)
- MYH
- MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIB (NAGLU)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IVB (GLB1)
- MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo VI (ARSB)
- NEFROTICA SINDROME – Steroido resistente (NPHS2)
- NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI
- NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo A (SMPD1)
- NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo B (SMPD1)
- NOTCH3
- OMENN SYNDROME (RAG1)
- PANTOTHENATE KINASE – Neurodegenerazione associata a – (PANK2)
- PARAPLEGIA SPASTICA Tipo 3 – Malattia di Strumpell (SPG3A)
- PARADONTITE (IL1-A, IL1B)
- PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)
- RECETTORE ESTROGENICO (ER)
- RENE POLICISTICO Autosomico recessivo (PKHD1)
- RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1)
- RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2)
- RETINITE PIGMENTOSA (RHO)
- SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)
- SHWACHMAN-DIAMOND SBDS
- SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni
- SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni
- SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1)
- SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2)
- SINDROME DI GORLIN (PTCH)
- SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)
- SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1
- SINDROME NEFROTICA (NPHS2)
- SINDROME TRICO RINO FALANGEA (TRPS1)
- SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
- SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)
- SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Principali mutazioni)
- SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Intera regione codificante)
- SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)
- SRY (Sex determining Region-Y)
- STARGARDT (Malattia di) ELO2
- SYCP3
- TALASSEMIA – Gene completo
- TALASSEMIA – Screening 23 mutazioni italiane
- TAY SACHS (HEXA) – Principali mutazioni
- THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
- USHER (Sindrome di) USH2A
- VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)
- ZFHX1B
- X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXA)
- X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXE)
- WEST (Sindrome di) STK9
- WISKOTT-ALDRICH Sindrome (WAS)