NIPT - TEST DEL DNA FETALE
Lo Screening Prenatale non Invasivo su sangue materno è un’indagine eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione e, tramite un semplice prelievo ematico, consente oggi di avere informazioni su un’ampia gamma di patologie genetiche.
- I diversi livelli di approfondimento previsti sono:
NIPT 3: Screening di aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21 - determinazione del sesso fetale.
NIPT 5: Screening di aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X, Y - determinazione del sesso fetale.
NIPT PLUS: Screening di aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, 9, 16 , 22, X, Y - 24 sindromi da microdelezione - determinazione del sesso fetale.
KARYO PLUS: screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi, 50 sindromi da microdelezione/micro duplicazione - determinazione del sesso fetale.
GENETICS MICRO: screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche 26 ereditarie e 50+ ad insorgenza de novo, 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione - determinazione del sesso fetale.
GENETICS OMNIA: Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi, 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione, gravi malattie genetiche: 420 ereditarie e 50+ ad insorgenza de novo, carrier screening dei genitori (400+ patologie a trasmissione ereditaria) - determinazione del sesso fetale.
Consulenza genetica pre e post test inclusa
Follow Up gratutito in caso di esito positivo
RH gratuito su richiesta
Il test si effettua su appuntamento
- Lo Screening Prenatale non Invasivo (NIPT) basato sulla ricerca del DNA fetale da sangue materno, non è un test diagnostico.
- Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato (TN+PAPP-A/βHCG).
- Ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi/amniocentesi).
- Il test deve essere preceduto da una Consulenza Genetica pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
- In almeno il 2% dei casi, il campione acquisito non è idoneo ad essere refertato. Per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma materno.
- Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo eventuale donazione dei gameti.
- Un risultato NEGATIVO deve essere considerato, di massima, rassicurante per la donna, in considerazione dell’elevata specificità del test e del suo elevato valore predittivo negativo.
- Il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.