NIPT
Lo Screening Prenatale non Invasivo su sangue materno è un’indagine eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione e, tramite un semplice prelievo ematico, consente oggi di avere informazioni su un’ampia gamma di patologie genetiche.
- I diversi livelli di approfondimento previsti sono:
Test di primo livello per la ricerca delle principali anomalie cromosomiche (trisomie 21/18/13 e anomalie cromosomiche sessuali)
Test di secondo livello che aggiunge alle potenzialità del test base (test di primo livello) anche lo studio di un gruppo di sindromi chiamate da Microdelezione.
Test di terzo livello grazie al quale si può studiare l’intero assetto cromosomico fetale, oltre alle sindromi da Microdelezione
L'ultima evoluzione in materia di test non invasivi è rappresentato infine dalla possibilità di individuare, nel feto, anche gravi patologie genetiche sia a trasmissione ereditaria (fibrosi cistica, anemia mediterranea, etc.) che ad insorgenza de novo (acondrodisplasia, cranio sinostosi, etc.)
Il test si effettua su appuntamento
- Lo Screening Prenatale non Invasivo (NIPT) basato sulla ricerca del DNA fetale da sangue materno, non è un test diagnostico.
- Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato (TN+PAPP-A/βHCG).
- Ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi/amniocentesi).
- Il test deve essere preceduto da una Consulenza Genetica pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
- In almeno il 2% dei casi, il campione acquisito non è idoneo ad essere refertato. Per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma materno.
- Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo eventuale donazione dei gameti.
- Un risultato NEGATIVO deve essere considerato, di massima, rassicurante per la donna, in considerazione dell’elevata specificità del test e del suo elevato valore predittivo negativo.
- Il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.
