CARIOTIPO MOLECOLARE SU SANGUE PERIFERICO

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto CARIOTIPO MOLECOLARE, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array-CGH.


Il CARIOTIPO MOLECOLARE è una che non necessita di coltura cellulare.

Rispetto all'esame citogenetico tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (ca. 100 volte), ciò consente di identificare alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni), non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale, aumentando sensibilmente l’accuratezza dell’esame.
Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.

 

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI SUBMICROSCOPICHE EVIDENZIABILI MEDIANTE TECNOLOGIA Array-CGH

SINDROMI DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE

  • 1p36 Deletion Syndrome
  • 1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb
  • 3q29 Microdeletion Syndrome
  • 15q13.3 Microdeletion Syndrome
  • 17q21.31 Microdeletion Syndrome
  • 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal
  • 22q13.3 Deletion Syndrome
  • Angelman Syndrome; AS
  • Aniridia; AN (del 11p)
  • Beckwith-Wiedemann Syndrome; BWS
  • Buschke-Ollendorff Syndrome (del 12q14)
  • Campomelic Dysplasia (del SOX9)
  • Cat Eye Syndrome; CES - invdup(22)
  • Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1a; CMT1A
  • Cri-Du-Chat Syndrome
  • Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Spectrum Of Malformation 2
  • Digeorge Syndrome; DGS
  • Holoprosencephaly
  • Kabuki Syndrome (8p22)
  • Kallmann Syndrome 1; KAL1 (del Xp22.3)
  • Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD
  • Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome; MDLS (del 17p13.3)
  • Muscular Dystrophy, Duchenne/Becker (del DMD)
  • Nail-Patella Syndrome; NPS (del LMX1B)
  • Nephronophthisis 1 (del NPHP1)
  • Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies; HNPP
  • Noonan Syndrome 1 (dup 12q24.13)
  • Pelizaeus-Merzbacher Disease; PMD
  • Potocki-Lupski Syndrome; PTLS
  • Potocki-Shaffer Syndrome
  • Prader-Willi Syndrome; PWS
  • Rett Syndrome; RTT
  • Smith-Magenis Syndrome; SMS
  • Sotos Syndrome
  • Velocardiofacial Syndrome
  • Williams-Beuren Region Duplication Syndrome
  • Williams-Beuren Syndrome; WBS
  • Wolf-Hirschhorn Syndrome; WHS

 

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