SINDROME DI KALLMANN

La Sindrome di Kallmann colpisce un maschio su 10.000 e consiste di un ipogonadismo ipogonadotropo isolato, idiopatico e congenito associato ad anosmia. Esistono tre differenti forme di Sindrome di Kalmann efeditate come forme legate all'X o autosomiche dominanti o recessive. La forma legata all'X causa il 10-15% delle Sindromi di Kalmann ( KAL1 ). Altre manifestazioni cliniche in quest soggetti possono includere criptorchidismo, agenesia renale monolaterale, palatoschisi e cecità per i colori. Sebbene la Sindrome di Kalmann sia rara, se ne raccomanda lo screening nei maschi azoospermici con ipogonadismo ipogonadotropo e anosmia. Nella donne la Sindrome è estremamente rara e si presenta con amenorrea primaria ipergonadotropa e anosmia. Le donne in eterozigosi non hanno anomalie evidenti. La Sindrome dovrebbe essere sospettataquindi solo nelle donne con ipogonadismo ipogonadotropo.

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