SINDROME DI MARTIN-BELL- X FRAGILE ( FRAXA )

La Sindrome dell'X Fragile ( FRAXA ) rappresenta la causa di ritardo mentale più frequente nei maschi ed è causata da una mutazione dinamica sul gene FMR1localizzato in Xq27.3. Nelle donne con disfunzione ovarica primaria , amenorrea primaria o secondaria ( compresa l'insufficienza ovarica precoce o POF ) sono state segnalate premutazioni a carico del gene FMR1 ( in particolare circa il 6,5% delle donne con POF sono in questa condizione ); inoltre la premutazione è stata associata ad una scarsa risposta ovarica alla iperstimolazione durante cicli di fecondazione assistita in vitro. Pertanto lo screening per FRAXA è caldamente consigliato a quelle donne con oligomenorrea o amenorrea dovuta a disfunzione ovarica che devono sottoporsi a fecondazione assistita.

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