CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO

CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO

Si definisce cariotipo il corredo cromosomico di una cellula, o di un organismo, ordinato secondo dei criteri standard internazionali.  Ogni specie animale, uomo compreso,  ha un cariotipo costante per  numero e morfologia dei cromosomi  che si indica con la formula: 46,XY nell’uomo e 46,XX nella donna

L’esame del cariotipo permette di diagnosticare le patologie  dovute ad aberrazioni cromosomiche, siano esse  numeriche (trisomie, monosomie, ecc) o strutturali (traslocazioni, delezioni, inversioni, ecc). Il materiale genetico (DNA) contenuto nel nucleo di ogni cellula, si presenta durante la fase di crescita cellulare sottoforma  di un ammasso disorganizzato non analizzabile (cromatina). Al momento della divisione cellulare esso si condensa in strutture ordinate, i cromosomi, visualizzabili al microscopio ottico e perciò analizzabili con un esame diretto. 

PRINCIPALI INDICAZIONI ALL'ANALISI DEL CARIOTIPO:

  • Pazienti con sospetta sindrome cromosomica
  • Pazienti con ritardo mentale e/o malformazioni congenite
  • Pazienti con ritardo staturale non sindromico
  • Coppie con poliabortività
  • Coppie con infertilità
  • Pazienti con oligo-azospermia

 

  • L'esame non necessita del digiuno
  • I tempi di refertazione sono di circa 15 giorni.
  • Non ci sono liste di attesa

 

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