QF-PCR cromosomi 21, X, Y su liquido amniotico e villi

QF-PCR cromosomi  21, X, Y su liquido amniotico e villi

QF-PCR 21,X,Y

 La capacità di individuare in modo rapido un’aneuploidia (sui cromosomi 21 , X e Y) è la principale caratteristica della QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) una tecnica di biologia molecolare.
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La metodica si basa sull’amplificazione di sequenze ripetute di DNA chiamate microsatelliti o STR (Short Tandem Repeat). I frammenti di DNA amplificati e marcati con molecole fluorescenti vengono separati e quantificati tramite elettroforesi capillare con sequenziatore.

Questa tecnica consente di ottenere un risultato diagnostico sensibile e rapido per le più frequenti aneuploidie fetali responsabili delle più comuni patologie neonatali (Sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter).
Le anomalie evidenziate attraverso QF-PCR, possono essere solo di tipo numerico e vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma X anzichè due (Sindrome di Turner), e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma. A questo gruppo appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, la trisomia del 13 o Sindrome di Patau, e la trisomia 18 o Sindrome di Edwards.
Per quanto riguarda invece i cromosomi sessuali, X ed Y, si può avere la perdita o l'aggiunta di uno dei due cromosomi rispetto all'assetto normale XX per le femminile o XY per i maschi. Si vengono così a formare assetti cromosomici atipici come XXY sindrome di Klinefelter, XXX ed XYY.
Poiché la QF-PCR fornisce informazioni relative solo al numero di alcuni cromosomi e non offre informazioni sulla loro struttura o sulle anauploidie di cromosomi diversi da quei 5 citati, viene solitamente affiancata alla citogenetica classica.
Tuttavia tra le aneuploidie, le trisomie 21, 18, 13 e le aneuplidie dei cromosomi sessuali (es. monosomia X), comprendono circa l’80-95% delle possibili anomalie cromosomiche rivelabili tramite la determinazione del cariotipo, e sono quindi quelle maggiormente responsabili di malformazioni fetali.
Avere a disposizione tecniche che permettano un’identificazione di queste anomalie in tempi brevi (la QF-PCR è in grado di fornire risultati in 24-48 ore) permette di ridurre l’ansietà materna e offre al medico e alle famiglie tempo prezioso per prendere importanti decisioni nel caso vengano evidenziate anomalie.

La QF-PCR è rapida grazie alla possibilità di analizzare direttamente il DNA fetale delle cellule prelevate senza bisogno di allestire colture in vitro. La tecnica è automatizzata, consentendo di abbreviare i tempi di risposta e di ridurre i rischi di errori dovuti alla manualità dell'operatore e consente di rilevare tracce di contaminazione materna assicurando risultati con una affidabilità del 99,8% e una specificità del 100%.

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La QF-PCR può essere eseguita in affiancamento alla citogenetica classica oppure in modo indipendente, per tutte quelle madri che non risultano a rischio (né per età né per familiarità né per i risultati ottenuti dagli screening) ma che per una loro sicurezza personale vogliono sapere in tempi brevi il sesso del nascituro e informazioni riguardanti le principali anomalie cromosomiche. La QF-PCR è un utile mezzo diagnostico nei casi di fallimento delle colture cellulari o di referti ecografici dubbi anche per gravidanze inoltrate

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