CARIOTIPO MOLECOLARE SU LIQUIDO AMNIOTICO, VILLI CORIALI E MATERIALE ABORTIVO

CARIOTIPO MOLECOLARE SU LIQUIDO AMNIOTICO, VILLI  CORIALI E MATERIALE ABORTIVO

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come array-CGH.

Risultati in soli 4 giorni lavorativi
Essendo una tecnica molecolare, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 4 giorni, a differenza dei 15-20 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.
Un vantaggio non trascurabile che consente di:

  •  Escludere una patologia cromosomica entro pochi giorni dal prelievo;
  •  Ridurre l’ansietà della gestante;
  •  Gestire in largo anticipo un’eventuale intervento terapeutico, in caso di risultato patologico.


Esame approfondito dei cromosomi
Rispetto all'esame citogenetico tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (ca. 100 volte). Ciò consente di identificare alcune patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni), non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale, aumentando sensibilmente l’accuratezza dell’esame.
Il cariotipo molecolare, infatti, consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica (es. Sindrome di DiGeorge, la Sindrome di Williams, la Sindrome di Praeder-Willi/Angelman) ed oltre 150 geni.
Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.

L' analisi array-CGH, rappresenta anche una tecnica ideale di approfondimento diagnostico di 2^ livello, eseguita per integrare l’analisi citogenetica prenatale al fine di definire più accuratamente eventuali anomalie cromosomiche precedentemente identificate o per rivelare microriarrangiamenti non evidenziabili con l'indagine del cariotipo fetale. L'integrazione dell'analisi citogenetica convenzionale con l'array-CGH incrementa notevolmente le possibilità di determinare le cause della patologia riscontrata nel feto ed eventualmente permette di definire più accuratamente il rischio di ricorrenza.

Le principali indicazioni per l’impiego dell’array-CGH quale tecnica di approfondimento diagnostico in diagnosi prenatale sono le seguenti:


  • Difetti dello sviluppo fetale evidenziati tramite ecografia; riconducibili ad una patologia cromosomica, il cui cariotipo tradizionale è però risultato normale;
  • Feto con anomalie cromosomiche (riarrangiamenti sbilanciati, riarrangiamenti apparentemente bilanciati de novo e cromosomi marcatori) individuate attraverso l’analisi citogenetica prenatale;
  • Aborti spontanei e terapeutici.

Risultato assicurato
L’Array-CGH è una metodica molecolare che non necessita di coltura cellulare, quindi non è soggetta al rischio di mancata crescita e, di conseguenza, di ripetizione del prelievo, garantendo un risultato nel 100% dei casi.

Affidabilità dei risultati

Questa tecnica innovativa si differenzia cariotipo tradizionale prenatale in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a rischio di errore. Inoltre, alcune sue particolarità tecniche consentono l’accertamento anche dei mosaicismi (non inferiori al 10%), e coaiuvata dalla QF-PCR permete di determinare la stato di zigosità in gravidanze gemellari come pure la rapida identificazione di contaminazione materna che non è apprezzata dalla FISH e dal cariotipo.

Il cariotipo molecolare, a differenza dell’altra tecnica di amniocentesi rapida, la QF-PCR, fornisce in tempi similmente rapidi i risultati di eventuali anomalie a carico di tutti i cromosomi.

E’ importante sottolineare la necessità che questa tecnica sia utilizzata da laboratori dotati di provata competenza di genetica molecolare, nonché di esperienza nella interpretazione dei risultati prodotti dalla array-CGH.


Cariotipo Molecolare mediante tecnica Array-CGH:

  •    Risultati su eventuali aneuploidie a carico di tutti i cromosomi entro 3-4 giorni;
  •   Ridotta ansietà materna;
  •   Possibilità di intervento terapeutico immediato in caso di risultato patologico;
  •   Si sostituisce alla QF-PCR, tecnica limitata allo screening di soli 5 cromosomi;
  •   Risoluzione 100 volte più elevata;
  •  Screening di 100 sindromi cromosomiche da microdelezione / duplicazione e di oltre 150 geni.
  •  Tecnica completamente automatizzata;
  •  Ridotto rischio di errore;
  •  Non necessita di coltura cellulare;
  •  Nessun rischio di insuccesso della coltura, garantendo un risultato nel 100% dei casi.
  •  ideale per approfondimenti diagnostici, ad integrazione dell’analisi citogenetica prenatale;
  •  particolarmente indicato nei casi di:
  • difetti dello sviluppo fetale evidenziati tramite ecografia, ma con cariotipo tradizionale normale;
  •  feto con anomalie cromosomiche individuate attraverso l’analisi citogenetica tradizionale quali:
  •  riarrangiamenti sbilanciati;
  • riarrangiamenti de novo apparentemente bilanciati;
  •  markers cromosomici).

Limiti del Cariotipo Molecolare
I limiti di tale tecnica in ambito prenatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) e i mosaicismi ( la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico)  scarsamente rappresentati  ( inferiori al 10% circa ). E’ per questo che si rende utile affiancare al cariotipo molecolare quello tradizionale, in modo da definire correttamente la formula del cariotipo fetale.
Inoltre vi è l’impossibilità di pervenire ad una diagnosi per quei campioni che risultino fortemente contaminati da sangue.
Vi sono, poi, difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche, non possono essere diagnosticati mediante l’analisi citogenetica molecolare.
E’ possibile, infine, che il risultato richieda , per una sua più corretta interpretazione, l’estensione dell’esame  ai genitori.

LISTA COMPLETA DELLE 100 PATOLOGIE INVESTIGATE :

 

 

Disease

OMIM

Locus

Cyto band

1p36 Deletion Syndrome

607872

P21127-10

1p36.33

1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-Mb

612474

N/A

1q21.1

3q29 Microdeletion Syndrome

609425

DLG1, PAK2

3q29

15q13.3 Microdeletion Syndrome

612001

N/A

15q13.2-q13.3

17q21.31 Microdeletion Syndrome

610443

CRHR1, MAPT

17q21.31

22q11.2 Deletion Syndrome, Distal

611867

N/A

22q11.21-q11.23

22q13.3 Deletion Syndrome

606232

SHANK3

22q13.33

Adenomatous Polyposis Of The Colon; Apc

175100

APC

5q22.2

Adrenal Hypoplasia, Congenital; Ahc

300200

NR0B1

Xp21.2

Alagille Syndrome 1; Algs1

118450

JAG1

20p12.2

Angelman Syndrome; As

105830

UBE3A

ATP10A

MECP2

15q11.2

15q12

Xq28

Aniridia; An

106210

PAX6

11p13

Autism

209850

N/A

RPL10

16p11.2

Xq28

Autism, X-Linked, Susceptibility To, 2

300495

NLGN4X

Xp22.31-p22.32

Autism, X-Linked, Susceptibility To, 1

300425

NLGN3

Xq13.1

Autism, X-Linked, Susceptibility To, 3

300496

MECP2

Xq28

Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns

109400

PTCH1

9q22.32

Beckwith-Wiedemann Syndrome; Bws

130650

NSD1

H19, IGF2

KCNQ1

CDKN1C

5q35.2-q35.3

11p15.5

11p15.4-p15.5

11p15.4

Brachydactyly-Mental Retardation Syndrome; Bdmr

600430

Z51342

2q37.3

Branchiootorenal Syndrome 1; Bor1

113650

EYA1

8q13.3

Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; Btk

300300

BTK

Xq22.1

Buschke-Ollendorff Syndrome

166700

N/A

12q14.2-q15

Campomelic Dysplasia

114290

SOX9

17q24.3

Cat Eye Syndrome; Ces

115470

CECR5, CECR1, CECR6

22q11.1

Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1a; Cmt1a

118220

PMP22

17p12

Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked, 1; Cmtx1

302800

GJB1

Xq13.1

Charge Syndrome

214800

CHD7

8q12.2

Cleidocranial Dysplasia; Ccd

119600

RUNX2

6p12.3

Cornelia De Lange Syndrome 1; Cdls1

122470

NIPBL

5p13.2

Cri-Du-Chat Syndrome

123450

TERT

Z23908

5p15.33

5p15.2

Dandy-Walker Syndrome; Dws

220200

ZIC1, ZIC4

3q24

Diaphragmatic Hernia, Congenital

142340

CHD2

NR2F2

15q26.1

15q26.2

Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Spectrum Of Malformation 2

601362

D10S293

NEBL

10p14

10p12.31

Digeorge Syndrome; Dgs

188400

HIRA, TBX1

22q11.21

Dosage-Sensitive Sex Reversal; Dss

300018

NR0B1

Xp21.2

Down Syndrome

190685

DSCR2

GATA1

21q22.2

Xp11.23

Feingold Syndrome

164280

MYCN

2p24.3

Fragile X Mental Retardation Syndrome

300624

FMR1

Xq27.3

Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome; Gcps

175700

GLI3

7p14.1

Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked; Htx1

306955

ZIC3

Xq26.3

Holoprosencephaly

236100

TMEM1

21q22.3

Holoprosencephaly 2; Hpe2

157170

SIX3

2p21

Holoprosencephaly 3; Hpe3

142945

SHH

7q36.3

Holoprosencephaly 4; Hpe4

142946

TGIF1

18p11.31

Holoprosencephaly 5; Hpe5

609637

ZIC2

13q32.3

Hyperglycerolemia

307030

GK3P

Xp21.2

Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, And Renal Disease

146255

GATA3

10p14

Ichthyosis, X-Linked; Xli

308100

STS

Xp22.31

Jacobsen Syndrome; Jbs

147791

N/A

11q23.1-q24.1

Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs

243800

UBR1

15q15.2

Joubert Syndrome 4; Jbts4

609583

NPHP1

2q13

Kabuki Syndrome

147920

N/A

8p22

Kallmann Syndrome 1; Kal1

308700

KAL1

Xp22.31

Leri-Weill Dyschondrosteosis; Lwd

127300

SHOX¹

Xp22.33

Lissencephaly, X-Linked, 1; Lisx1

300067

DCX

Xq22.3-q23

Mental Retardation, X-Linked, With Panhypopituitarism

300123

SOX3

Xq27.1

Metachromatic Leukodystrophy

250100

ARSA

22q13.33

Microphthalmia, Syndromic 7; Mcops7

309801

HCCS, ARHGAP6

Xp22.2

Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome; Mdls

247200

PAFAH1B1, YWHAE, HIC1

17p13.3

Mitochondrial Complex I Deficiency

252010

NDUFS2

NDUFS1

NDUFS6

NDUFS4

NDUFA12L

PTPMT1

NDUFS8, NDUFV1

NDUFV2

NDUFS7

1q23.3

2q33.3

5p15.33

5q11.2

5q12.1

11p11.2

11q13.2

18p11.22

19p13.3

Muscular Dystrophy, Becker Type; Bmd

300376

DMD

DXS7

Xp21.1-p21.2

Xp11.3

Muscular Dystrophy, Duchenne Type; Dmd

310200

DMD

Xp21.1-p21.2

Nail-Patella Syndrome; Nps

161200

LMX1B

9q33.3

Nephronophthisis 1; Nphp1

256100

NPHP1

2q13

Neurofibromatosis, Type I; Nf1

162200

NF1

17q11.2

Neurofibromatosis, Type Ii; Nf2

101000

NF2

22q12.2

Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies; Hnpp

162500

PMP22

17p12

Noonan Syndrome 1; Ns1

163950

PTPN11

12q24.13

Pelizaeus-Merzbacher Disease; Pmd

312080

PLP1

Xq22.2

Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, With Tuberous Sclerosis; Pkdts

600273

PKD1

16p13.3

Potocki-Lupski Syndrome; Ptls

610883

RAI1, MFAP4, FLII

17p11.2

Potocki-Shaffer Syndrome

601224

ALX4, EXT2

11p11.2

Prader-Willi Syndrome; Pws

176270

SIM1

6q16.3

Prader-Willi Syndrome; Pws

176270

SNRPN, NDN

15q11.2

Retinoblastoma; Rb1

180200

RB1

13q14.2

Rett Syndrome; Rtt

312750

CDKL5

MECP2

Xp22.13

Xq28

Rieger Syndrome, Type 1; Rieg1

180500

PITX2

4q25

Rubinstein-Taybi Syndrome; Rsts

180849

CREBBP

16p13.3

Saethre-Chotzen Syndrome; Scs

101400

TWIST1

7p21.1

Sex-Determining Region Y; Sry

480000

SRY

Yp11.31

Smith-Magenis Syndrome; Sms

182290

RAI1, MFAP4, FLII

17p11.2

Sotos Syndrome

117550

NSD1

5q35.2-q35.3

Spermatogenic Failure, Nonobstructive, Y-Linked

415000

USP9Y, UTY

CDY2B

JARID1D

NR_001537,

DAZ3, DAZ1,

DAZ2

Yq11.21

Yq11.221

Yq11.222

Yq11.223

Split-Hand/Foot Malformation 1; Shfm1

183600

SHFM1

7q21.3

Split-Hand/Foot Malformation 3; Shfm3

600095

FBXW4

10q24.32

Split-Hand/Foot Malformation 4; Shfm4

605289

TP63

3q28

Split-Hand/Foot Malformation 5; Shfm5

606708

DLX1, EVX2

2q31.1

Synpolydactyly 1; Spd1

186000

HOXD13

2q31.1

Townes-Brocks Syndrome; Tbs

107480

SALL1

16q12.1

Trichorhinophalangeal Syndrome, Type I; Trps1

190350

TRPS1

8q23.3

Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii; Trps2

150230

TRPS1

EXT1

8q23.3

8q24.11

Tuberous Sclerosis; Ts

191100

TSC1

TSC2

9q34.13

16p13.3

Velocardiofacial Syndrome

192430

ARVCF, TBX1

22q11.21

Williams-Beuren Region Duplication Syndrome

609757

N/A

7q11.23

Williams-Beuren Syndrome; Wbs

194050

GTF2IRD1,

MLXIPL, BAZ1B,

ELN, RFC2,

WBSCR22, FKBP6,

GTF2I, LAT2,

BCL7B, TBL2,

CLIP2, EIF4H,

LIMK1, WBSCR27,

WBSCR16, FZD9,

WBSCR23

7q11.23

Wilms Tumor 1; Wt1

194070

WT1

11p13

Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation

194072

PAX6

11p13

Wolf-Hirschhorn Syndrome; Whs

194190

WHSC1

MSX1

4p16.3

4p16.2

 

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