CARIOTIPO FETALE SU VILLI CORIALI

CARIOTIPO FETALE SU VILLI CORIALI

La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno.
I villi coriali rappresentano il tessuto che avvolge l’embrione e che in seguito darà luogo alla placenta. Le cellule di tale tessuto, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA. L’esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d'ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità.
Scheda tecnica
Epoca di esecuzione: non può essere eseguita prima della 10^ settimana di gravidanza per legge ministeriale; il periodo ottimale è l’11^-12^ settimana.
Metodica: mediante controllo ecografico, l’ago viene inserito nell'addome materno e l'operatore preleva, pochi microgrammi di villi coriali (i villi rappresentano la struttura annessiale che poi si trasformerà in placenta).
Indicazioni: determinazione del cariotipo fetale; diagnosi molecolare di malattie genetiche.
Risposta: - 24-48 ore per la QF-PCR (trisomia 21, 18, 13, ed alterazioni dell’X e dell’Y);
- 24-48 ore per l’analisi citogenetica cosiddetta “diretta”
- 2-3 giorni per il cariotipo fetale molecolare (array-CGH);
- 12-15 giorni per il cariotipo fetale tradizionale (metodo coltura cellulare);
Successo del prelievo: nel 98% dei casi al primo tentativo e 99,8% circa al secondo.
Svantaggi: - abortività in seguito all'esame circa l’1%;
- fallimento dell’analisi nello 0.2% circa (1:500) e quindi nessuna risposta.
 

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