CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO (+dosaggio alfa-fetoproteina)

CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO (+dosaggio alfa-fetoproteina)

CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO

L’analisi del cariotipo viene eseguita sulle cellule del liquido amniotico. L’esame citogenetico consiste nella visualizzazione dei singoli cromosomi. Questo permette di evidenziare eventuali anomalie sia numeriche (quali trisomie, monosomie), sia strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).

DOSAGGIO DELL' ALFA-FETOPROTEINA

L’AFP è una glicoproteina di origine fetale , viene sintetizzata precocemente dalle cellule del sacco vitellino embrionale e poi dal fegato fetale: l’apparato gastroenterico e il rene fetali concorrono marginalmente alla sua produzione. Le caratteristiche biologiche dell’alfa-fetoproteina rendono il suo dosaggio uno strumento per lo screening delle malformazioni  del tubo neurale fetale, principalmente la spina bifida.

LIMITI DEL CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO

L’indagine citogenetica prenatale ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche fetali numeriche e/o strutturali che possono essere associate a sindromi cromosomiche.

  • Il prelievo di liquido amniotico presenta secondo letteratura un rischio di complicanze sia per la madre che per il feto;il rischio di aborto è dello 0,5-1% .
  • L'attendibilità dell'indagine citogenetica non è del 100% ma di circa il 99,7% .
  • In caso di riscontro di due o più linee cellulari con diverso cariotipo (mosaico) può rendersi necessaria una ulteriore indagine citogenetica su altro campione. In questa circostanza la paziente viene informata, in sede di consulenza genetica, riguardo alle possibilità di approfondimento diagnostico.
  • L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi (meno di 1% dei casi), a causa di problemi tecnici relativi al prelievo e/o alla coltura cellulare, per cui può essere necessaria la ripetizione del prelievo.
  • E’ possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta interpretazione, l’estensione dell’esame citogenetico ai genitori e/o l’applicazione di indagini molecolari effettuate presso lo stesso laboratorio o altre strutture di riferimento.
  • L’analisi ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche e/o strutturali limitatamente alla risoluzione standard (320-400 bande). La risoluzione dei preparati cromosomici non garantisce pertanto  la possibilità di individuare anomalie strutturali di piccole dimensioni (microdelezioni e microduplicazioni).
  • Esiste la possibilità di limite diagnostico, confinato a rarissimi casi, dovuto a discordanza fra l’esito della diagnosi citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate.
  • La presenza di un cariotipo normale non esclude la possibilità che il neonato abbia difetti congeniti e/o ritardo mentale dovuti ad altre cause.
  • Di norma la refertazione è prevista entro 14 giorni dalla data di arrivo del campione in laboratorio; tuttavia non è possibile escludere la possibilità che il tempo di refertazione aumenti per imprevisti tecnici.

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