SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU SANGUE MATERNO (NIPT)

SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU SANGUE MATERNO (NIPT)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Lo Screening Prenatale non Invasivo su sangue materno è un’indagine eseguibile a partire dalla 10° sett. di gestazione e, tramite un semplice prelievo ematico, consente oggi di avere informazioni su un’ampia gamma di patologie genetiche.

 

 

 

I diversi livelli di approfondimento previsti sono:

  •  Test di primo livello per la ricerca delle principali anomalie cromosomiche (trisomie 21/18/13 e anomalie cromosomiche sessuali)

 

  •  Test di secondo livello che aggiunge alle potenzialità del test base (test di primo livello) anche lo studio di un gruppo di sindromi chiamate da Microdelezione.

 

  • Test di terzo livello grazie al quale si può studiare l’intero assetto cromosomico fetale, oltre alle sindromi da Microdelezione

 

  • L’ultima evoluzione in materia di test non invasivi è rappresentato infine dalla possibilità di individuare, nel feto, anche gravi patologie  genetiche sia a trasmissione ereditaria (fibrosi cistica, anemia mediterranea, etc..) che ad insorgenza de novo (acondrodisplasia, cranio sinostosi, etc..).

Il test si effettua su appuntamento.

 

 

  • Lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT) non è un test diagnostico.
  • Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato (TN+PAPP-A/βHCG).
  • Ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi /amniocentesi).
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  • Il test deve essere preceduto da una Consulenza Genetica pre- test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
  • In almeno il 2% dei casi, il campione acquisito non è idoneo ad essere refertato. Per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma materno.
  • Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo eventuale donazione dei gameti.
  • Un risultato NEGATIVO deve essere considerato, di massima, rassicurante per la donna, in considerazione dell’elevata specificità del test e del suo elevato valore predittivo negativo.
  • Il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche, laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.
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