SCREENING PRENATALE NON INVASIVO

SCREENING PRENATALE NON INVASIVO

 

 

 

 

 

 

  • Lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT) non è un test diagnostico.
  • Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato (TN+PAPP-A/βHCG).
  • Ogni risultato positivo deve essere confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi /amniocentesi).
  • Il test deve essere preceduto da un’ecografia e dalla consulenza pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.
  • In almeno il 2% dei casi, il campione acquisito non è idoneo ad essere refertato. Per essere affidabile il risultato deve essere ottenuto a partire da una percentuale di DNA fetale libero non inferiore al 4% del totale del DNA libero presente nel plasma materno.
  • L’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche (T21,T18, T13).
  • Il NIPT può essere effettuato sulle gravidanze gemellari bigemine, anche dopo eventuale donazione dei gameti.
  • Un risultato indicativo di una “bassa probabilità di trisomia” deve essere considerato, di massima, rassicurante per la donna, in considerazione dell’elevata specificità del test e del suo elevato valore predittivo negativo.
  • Il NIPT non è sostitutivo e perciò non evita di effettuare le altre indagini cliniche,laboratoristiche e strumentali che fanno parte integrante del monitoraggio della gravidanza.
  • I Centri che erogano il test devono:

                                                   a) avere competenza nella diagnosi prenatale;

                                                   b) essere in grado di offrire la consulenza pre-test e post-test;

Il test viene eseguito mediante un prelievo ematico a partire dalla 10° settimana di gestazione.

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13 e del 95% per rilevare la Monosomia X con percentuali di falsi positivi <0.1%

Le percentuali di falsi positivi e negativi sono molto più basse.

Tempi di Risposta

circa 7 gg lavorativi

Tipo di campione biologico

circa 8 ml di sangue periferico.

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