DISTROFIA MUSCOLARE Duchenne/Becker (DMD/DMB)

DISTROFIA MUSCOLARE Duchenne/Becker (DMD/DMB)

 La distrofia muscolare di Duchenne: E' una malattia genetica degenerativa dei muscoli, che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. Già nell'infanzia i muscoli progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale costringendo il bambino o il ragazzo alla carrozzella e rendendolo dipendente per molti atti della vita quotidiana. E' una delle forme di distrofia muscolare più frequente.

La distrofia di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X. Questo gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Le mutazioni, possono essere di vario tipo e comprendono sia sostituzioni nucleotidiche, sia delezioni, ma tutte hanno come effetto quello di causare l'assenza totale della proteina. Altre mutazioni nello stesso gene, ma che non causano l'assenza totale della distrofina, sono responsabili di una forma molto più benigna di distrofia, la Distrofia Muscolare di Becker (DMB). Nel loro insieme, DMD e DMB vengono anche dette distrofinopatie, perchè sono causate da alterazioni nel gene della distrofina.
Salvo casi rarissimi la DMD colpisce esclusivamente i maschi, che possiedono un solo cromosoma X. Questo perchè nelle femmine, che possiedono due copie del cromosoma, il deficit è compensato dalla presenza di un'altra copia funzionante.
Alcuni esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare. Un valore importante nelle analisi del sangue è quello della creatin-chinasi: si tratta di un enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene liberato nel sangue quando esiste danno muscolare (anche dovuto a cause diverse dalla DMD/DMB).
I due accertamenti più precisi sono la biopsia muscolare, cioè l'analisi al miscroscopio di un minuscolo pezzo di muscolo prelevato sotto anestesia- che permette di verificare la presenza di fibre degenerate, e la diagnosi molecolare. Quest'ultima premette di stabilire con esattezza se esistano anomalie a carico del gene per la distrofina, partendo da un semplice prelievo di sangue.
Come tutte le malattie a trasmissione recessiva legate al cromosoma X la DMD si manifesta solo nei maschi. e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene difettoso. Non esistono invece maschi portatori sani per la DMD, questo significa che un padre che non è affetto da DMD non avrà nessuna possibilità di trasmettere il gene difettoso ai figli.
Dall'unione fra una donna portatrice sana e un uomo normale, ad ogni gravidanza esiste 1 possibilità su 2 che nasca un figlio maschio malato. Le figlie femmine avranno il 50% di probabilità di nascere portatrici sane, e il 50% di probabilità di nascere normali (senza il gene difettoso).
In una piccola minoranza donne il cromosoma X che contiene il gene sano non funziona. Queste donne possono quindi possono sviluppare la DMD. Si tratta comunque di casi estremamente rari, tanto che nella pratica questa possibilità si considera quasi nulla. Alcune portatrici possono invece mostrare dei lievi sintomi della patologia, come l'aumento delle creatin chinasi nel sangue, una certa debolezza muscolare e l'ingrossamento dei polpacci. Di per sè, però, questi sintomi non indicano che una donna sia portatrice della DMD. L'unico modo preciso per accertarlo è l'analisi genetica.
Se in una famiglia ci sono casi conosciuti di queste malattie, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai figli la malattia. Circa il 70-80 per cento delle portatrici sane può essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l'analisi del DNA.
Si calcola che un terzo circa dei casi di DMD nasca da madri che non sono portatrici sane. In questo caso, la malattia è dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina, che non è stata trasmessa dai genitori. Purtroppo quest'eventualità non si può prevedere, se non effettuando un controllo prenatale su tutti i nascituri della popolazione, cosa che attualmente non viene praticata. E' però possibile stabilire se un malato di DMD ha ereditato la malattia dalla madre o se si tratta di una nuova mutazione. L'unico modo per accertarlo è effettuare l'analisi sul DNA della madre, per escludere che sia portatrice. Se la malattia è dovuta ad una nuova mutazione, è molto improbabile che la stessa madre possa avere un altro figlio malato.

DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER (DMB)

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una forma meno comune e molto meno grave della malattia di Duchenne, dalla quale si differenzia per un esordio più tardivo e un decorso più benigno.
A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne, costretti alla sedia a rotelle prima degli 11 anni, quelli affetti dalla distrofia di Becker sono, a questa età, ancora in grado di camminare. Nella maggior parte dei casi l'età di esordio è tra i 5 e i 25 anni.
La DMB è causata da alterazioni nel gene della distrofina, lo stesso che causa la distrofia di Duchenne. Il gene è localizzato cromosoma X. Nella distrofia di Duchenne (DMD) l'alterazione causa l'assenza totale di distrofina nel muscolo, mentre la DMB è causata da alterazioni che portano ad diminuzione, ma non all'assenza totale, della distrofina. Nei muscoli dei pazienti affetti da DMB è dunque presente una certa quantità di distrofina, è per questo che i sintomi della DMB sono molto meno gravi dei quelli della DMD.
Anche se i sintomi iniziali sono simili e le modalità di trasmissione ereditaria sono le stesse, le due malattie si distinguono generalmente per la diversa età in cui i sintomi si manifestano per la prima volta. Se, superati i 12-13 anni, il bambino è ancora in grado di camminare, è molto difficile che si tratti di DMD. In caso di dubbio, con opportune tecniche si può valutare se nel muscolo esista una quantità anche piccola di distrofina. Se la distrofina è ridotta ma non è assente del tutto, e se le altre osservazioni concordano, questo indica che si tratta di DMB e non di DMD. Trattandosi dello stesso gene, le modalità di trasmissione della DMB sono le stesse della DMD. Una differenza è che, contrariamente a quanto avviene nella forma di Duchenne, è frequente che i soggetti affetti dalla distrofia di Becker (che sopravvivono molto più a lungo) abbiano figli. In questo caso nasceranno solo maschi sani, mentre le femmine saranno tutte portatrici sane.

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