Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante tutto il corso della gravidanza.
L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Gli obiettivi
- Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite;
- Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
- Informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia;
- Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
- Permette di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata.
Indicazioni alla diagnosi prenatale
- età materna avanzata (≥ 35 anni);
- precedente figlio affetto da una anomalia cromosomica;
- precedente figlio con anomalie fisiche e un assetto cromosomico sconosciuto;
- partner portatore di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
- partner portatore di un marcatore cromosomico sovrannumerario;
- partner con mosaicismo cromosomico;
- aneuploidie dei cromosomi sessuali di uno dei partners;
- anomalie fetali e segni ecografici predittivi evidenzati ecograficamente;
- indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
- storia familiare di malattia genetica;
- storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida).
Altre situazioni di rischio elevato:
- consanguineità;
- insuccessi ostetrici (aborto spontaneo ricorrente, morte endouterina del feto);
- patologie materne;
- indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni);
- malattie infettive insorte in gravidanza.
Elenco degli esami:
- CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO (+dosaggio alfa-fetoproteina)
- CARIOTIPO FETALE SU VILLI CORIALI
- CARIOTIPO FETALE SU MATERIALE ABORTIVO
- CARIOTIPO MOLECOLARE SU LIQUIDO AMNIOTICO, VILLI CORIALI E MATERIALE ABORTIVO
- QF-PCR cromosomi 21, X, Y su liquido amniotico e villi
- QF-PCR cromosomi 21,18,13,X,Y su liquido amniotico e villi
- FIBROSI CISTICA in diagnosi prenatale
- SORDITA' CONGENITA (connessina 26)
- DISTROFIA MUSCOLARE Duchenne/Becker (DMD/DMB)
- SINDROME DI MARTIN-BELL X-Fragile (FRAXA/FRAXE) diagnosi prenatale
- BETA -TALASSEMIA
- EMOCROMATOSI
- CYTOMEGALOVIRUS (CMV)
- ROSOLIA-VARICELLA
- TOXOPLASMOSI
- BI-TEST screening biochimico al I trimestre di gravidanza
- TRI-TEST Screening biochimico al II trimestre di gravidanza
- SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU SANGUE MATERNO (NIPT)