Genetics2000

Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante tutto il corso della gravidanza.
L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.

Gli obiettivi

Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite;
Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
Informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia;
Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
Permette di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata.

Indicazioni alla diagnosi prenatale

età materna avanzata (≥ 35 anni);
precedente figlio affetto da una anomalia cromosomica;
precedente figlio con anomalie fisiche e un assetto cromosomico sconosciuto;
partner portatore di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
partner portatore di un marcatore cromosomico sovrannumerario;
partner con mosaicismo cromosomico;
aneuploidie dei cromosomi sessuali di uno dei partners;
anomalie fetali e segni ecografici predittivi evidenzati ecograficamente;
indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
storia familiare di malattia genetica;
storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida).

Altre situazioni di rischio elevato:

consanguineità;
insuccessi ostetrici (aborto spontaneo ricorrente, morte endouterina del feto);
patologie materne;
indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni);
malattie infettive insorte in gravidanza.

Elenco degli esami:

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