Consulenza genetica clinica

consulenza genetica clinica

CONSULENZA GENETIC​A 

La Consulenza Genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista che, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminati i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

 

  • CONSULENZA GENETICA PRECONCEZIONALE: cosa fare per prepararsi al concepimento se si hanno o meno familiari con sospetta malattia ereditaria; norme per la prevenzione delle malattie genetiche; interpretazione del risultato dei test genetici.

 

  • CONSULENZA GENETICA PRENATALE: valutazione personale del rischio di malattie genetiche: esami invasivi e non invasivi per il controllo della gravidanza fisiologica e di quella patologica; anomalie ecografiche fetali: quali test genetici eseguire.

 

  • CONSULENZA GENETICA POSTNATALE (adulto o bambino): valutazioni clinico-genetica nei seguenti ambiti:

  1. Patologia della riproduzione (sterilità di coppia, amenorrea primaria e secondaria, menopausa precoce, abortività ripetuta).

  2. Patologia congenita (malformazioni congenite, ad esempio: cardiopatie, cerebropatie, craniostenosi, etc.).

  3. Patologie degli organi di senso (gravi difetti uditivi e visivi, quali: ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa, distrofie retinitiche, glaucoma congenito, malattia di staargardt).

  4. Patologie neurologiche (polineuropatie, atassie spinocerebellari, parkinson familiare, epilessia, cerebropatie vascolari ischemiche, distonia, distrofie muscolari, etc.).

  5. Patologie neuropsichiatriche (ritardo mentale, ritardo di linguaggio, autismo).

  6. Patologie endocrinologiche, dermatologiche, ortopediche, in particolare: bassa statura, displasie ectodermiche, collagenopatie (s. di Marfan, s. di Ehlers-Danlos, etc.).

 

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