GENETICA MOLECOLARE diagnosi pre e post natale

GENETICA MOLECOLARE diagnosi pre e post natale

 

 

 

 

 

 

  • 5 ALFA REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2)
  • 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2)
  • ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB)
  • ACIDURIA MEVALONICA (MVK)
  • ACONDROPLASIA (FGFR3
  • ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1
  • AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)
  • ALBINISMO Oculocutaneo Tipo 1 (TYR)
  • ALDH342 (FALDH)
  • ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1-PI)
  • ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN1)
  • ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN2)
  • ALZHEIMER (ApoE) Genotipi E2, E3, E4
  • ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein
  • ANEMIA FALCIFORME (HBB)
  • ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni
  • ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) 
  • ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)
  • ANIRIDIA PAX6 (Intero gene)
  • APLASIA MIDOLLARE (IFNG)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)
  •  ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1)
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy Disease (AR)
  • AROMATASI - Deficit (P450)
  • BLOOM SINDROME (BLM) - Principali mutazioni
  • BRUTON TYROSINE KINASE Agammaglobulinemia (BTK) I
  • CANAVAN, Malattia di (ASPA) - Principali mutazioni
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
  • CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
  • CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)
  • DEFICIT DI GLUTARIL - CoA Deidrogenasi (GCDH)
  • DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19)
  • DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
  • DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL - NANISMO IDIOPATICO SHOX
  • DISOMIA UNIPARENTALE - FAMILY TEST (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
  • DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux
  • DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2
  • DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG)
  • DISTONIA PRIMARIA (DYT1)
  • DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE
  • DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK)
  • DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) PCR/IDL
  • DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB)
  • DISTROFIA DEI CINGOLI - LGMD-1C (CAV-3)
  • DISTROFIA DEI CINGOLI - LGMD-2C (SGCG)
  • ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (TP63)
  • EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 3 mutazioni
  • EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 mutazioni
  • EMOCROMATOSI Tipo 3 (TFR2) - Principali mutazioni
  • EMOCROMATOSI Tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali mutazioni
  • EMOCROMATOSI 18 mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 mutazioni, TFR2
  • EMOFILIA A (Fattore VIII)
  • EMOFILIA B (FATTORE IX)
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - Principali mutazioni
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali mutazioni
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - Principali mutazioni
  • ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1)
  • FATTORE VII DEFICIENCY (F7)
  • FATTORE VIII (F8)
  • FATTORE IX (F9)
  • FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) - Gene intero
  • FENILCHETONURIA (PAH)
  • FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni + Poli T
  • FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni
  • FIBROSI CISTICA Analisi intero gene CFTR
  • PANNELLO REGIONALE - PRINCIPALI MUTAZIONI FIBROSI CISTICA
  • GANGLIOSIDOSI (GLB1)
  • GAUCHER (GBA) - Principali mutazioni
  • GAUCHER (GBA) - Gene completo
  • GILBERT SINDROME (UGT1A1)
  • GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI Deficiency (G6PD) - Favismo
  •  GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)
  • GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)
  • GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A (G6PC)
  • GOLTZ-GORLIN (Sindrome di)
  • HOLT-ORAM (TBX5)
  • HUNTINGTON - COREA di (HD)
  • ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)
  • IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA
  • IPER-IGD SINDROME (HIDS)
  • INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da (AR)
  • IPOCONDROPLASIA (FGFR3)
  • IPODONZIA ED1
  • IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)
  • IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
  • IRS-1
  • ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG)
  • JAG1
  • JAK2 SING (V617F)
  • KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)
  • LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)
  • LEUCINOSI - Maple syrup UR Disease-MSUD (BCKDHA)
  • LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA)
  • LINFOPROLIFERATIVA, SINDROME X-LINKED (SH2D1A)
  • LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
  •  MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
  • MASA (Sindrome di) L1CAM
  • MEDIUM CHAIN ACYL - CoA DEHYDROGENASE - Deficit (ACADM)
  • MELAS Syndrome (MTTL1)
  • MYH
  • MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIB (NAGLU)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IVB (GLB1)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo VI (ARSB)
  • NEFROTICA SINDROME - Steroido resistente (NPHS2)
  • NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI
  • NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo A (SMPD1)
  • NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo B (SMPD1)
  • NOTCH3
  • OMENN SYNDROME (RAG1)
  • PANTOTHENATE KINASE - Neurodegenerazione associata a - (PANK2)
  • PARAPLEGIA SPASTICA Tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A)
  • PARADONTITE (IL1-A, IL1B)
  • PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)
  • RECETTORE ESTROGENICO (ER)
  • RENE POLICISTICO Autosomico recessivo (PKHD1)
  • RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1)
  • RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2)
  • RETINITE PIGMENTOSA (RHO)
  • RETT Syndrome (MECP2)
  • SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)
  • SHWACHMAN-DIAMOND SBDS
  • SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni
  • SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni
  • SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1)
  • SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2)
  • SINDROME DI GORLIN (PTCH)
  • SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)
  • SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1
  • SINDROME NEFROTICA (NPHS2)
  • SINDROME TRICO RINO FALANGEA (TRPS1)
  •  SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
  • SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)
  • SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Principali mutazioni)
  • SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Intera regione codificante)
  • SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)
  • SRY (Sex determining Region-Y)
  • STARGARDT (Malattia di) ELO2
  • SYCP3
  • TALASSEMIA - Gene completo
  • TALASSEMIA - Screening 23 mutazioni italiane
  • TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni
  • THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
  • USHER (Sindrome di) USH2A
  • VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)
  • ZFHX1B
  • X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXA)
  • X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXE)
  • WEST (Sindrome di) STK9
  • WISKOTT-ALDRICH Sindrome (WAS)

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