GENETICA MOLECOLARE diagnosi pre e post natale

GENETICA MOLECOLARE diagnosi pre e post natale

 

 

 

 

 

 

  • 5 ALFA REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2)
  • 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2)
  • ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB)
  • ACIDURIA MEVALONICA (MVK)
  • ACONDROPLASIA (FGFR3
  • ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1
  • AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM)
  • ALBINISMO Oculocutaneo Tipo 1 (TYR)
  • ALDH342 (FALDH)
  • ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1-PI)
  • ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN1)
  • ALZHEIMER FAMILIARE ad insorgenza precoce (PSEN2)
  • ALZHEIMER (ApoE) Genotipi E2, E3, E4
  • ALZHEIMER APP Amyloid beta precursor protein
  • ANEMIA FALCIFORME (HBB)
  • ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni
  • ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) 
  • ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y)
  • ANIRIDIA PAX6 (Intero gene)
  • APLASIA MIDOLLARE (IFNG)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A)
  • ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7)
  •  ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA)
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1)
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy Disease (AR)
  • AROMATASI - Deficit (P450)
  • BLOOM SINDROME (BLM) - Principali mutazioni
  • BRUTON TYROSINE KINASE Agammaglobulinemia (BTK) I
  • CANAVAN, Malattia di (ASPA) - Principali mutazioni
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
  • CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1)
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1)
  • CHARCOT-MARIE-TOOTH Type 1A (PMP22)
  • CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1)
  • DEFICIT DI GLUTARIL - CoA Deidrogenasi (GCDH)
  • DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19)
  • DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD)
  • DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL - NANISMO IDIOPATICO SHOX
  • DISOMIA UNIPARENTALE - FAMILY TEST (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell)
  • DISPLASIA ACROMESOMELICA, Tipo Maroteaux
  • DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2
  • DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA (IKBKG)
  • DISTONIA PRIMARIA (DYT1)
  • DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE
  • DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK)
  • DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) PCR/IDL
  • DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB)
  • DISTROFIA DEI CINGOLI - LGMD-1C (CAV-3)
  • DISTROFIA DEI CINGOLI - LGMD-2C (SGCG)
  • ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (TP63)
  • EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 3 mutazioni
  • EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 mutazioni
  • EMOCROMATOSI Tipo 3 (TFR2) - Principali mutazioni
  • EMOCROMATOSI Tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali mutazioni
  • EMOCROMATOSI 18 mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 mutazioni, TFR2
  • EMOFILIA A (Fattore VIII)
  • EMOFILIA B (FATTORE IX)
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - Principali mutazioni
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali mutazioni
  • EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - Principali mutazioni
  • ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1)
  • FATTORE VII DEFICIENCY (F7)
  • FATTORE VIII (F8)
  • FATTORE IX (F9)
  • FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) - Gene intero
  • FENILCHETONURIA (PAH)
  • FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni + Poli T
  • FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni
  • FIBROSI CISTICA Analisi intero gene CFTR
  • PANNELLO REGIONALE - PRINCIPALI MUTAZIONI FIBROSI CISTICA
  • GANGLIOSIDOSI (GLB1)
  • GAUCHER (GBA) - Principali mutazioni
  • GAUCHER (GBA) - Gene completo
  • GILBERT SINDROME (UGT1A1)
  • GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI Deficiency (G6PD) - Favismo
  •  GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH)
  • GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB)
  • GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1A (G6PC)
  • GOLTZ-GORLIN (Sindrome di)
  • HOLT-ORAM (TBX5)
  • HUNTINGTON - COREA di (HD)
  • ICTIOSI LAMELLARE (TGM1)
  • IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PALMOPLANTARE LOCALIZZATA
  • IPER-IGD SINDROME (HIDS)
  • INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da (AR)
  • IPOCONDROPLASIA (FGFR3)
  • IPODONZIA ED1
  • IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16)
  • IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1)
  • IRS-1
  • ITTIOSI VOLGARE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE (FLG)
  • JAG1
  • JAK2 SING (V617F)
  • KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC)
  • LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1)
  • LEUCINOSI - Maple syrup UR Disease-MSUD (BCKDHA)
  • LEUCODISTROFIA METACROMATICA (ARSA)
  • LINFOPROLIFERATIVA, SINDROME X-LINKED (SH2D1A)
  • LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1)
  •  MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13)
  • MASA (Sindrome di) L1CAM
  • MEDIUM CHAIN ACYL - CoA DEHYDROGENASE - Deficit (ACADM)
  • MELAS Syndrome (MTTL1)
  • MYH
  • MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IIIB (NAGLU)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo IVB (GLB1)
  • MUCOPOLISACCARIDOSI Tipo VI (ARSB)
  • NEFROTICA SINDROME - Steroido resistente (NPHS2)
  • NETHERTON (Sindrome di) SPINK5- LEKTI
  • NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo A (SMPD1)
  • NIEMANN-PICK, Malattia di Tipo B (SMPD1)
  • NOTCH3
  • OMENN SYNDROME (RAG1)
  • PANTOTHENATE KINASE - Neurodegenerazione associata a - (PANK2)
  • PARAPLEGIA SPASTICA Tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A)
  • PARADONTITE (IL1-A, IL1B)
  • PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11)
  • RECETTORE ESTROGENICO (ER)
  • RENE POLICISTICO Autosomico recessivo (PKHD1)
  • RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1)
  • RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2)
  • RETINITE PIGMENTOSA (RHO)
  • RETT Syndrome (MECP2)
  • SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1)
  • SHWACHMAN-DIAMOND SBDS
  • SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni
  • SCLEROSI TUBEROSA (TSC2) Principali mutazioni
  • SINDROME DI AARSKOG-SCOTT (FGD1)
  • SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD (EVC2)
  • SINDROME DI GORLIN (PTCH)
  • SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A)
  • SINDROME NEFROTICA CONGENITA, TIPO FINLANDESE, NPHS1
  • SINDROME NEFROTICA (NPHS2)
  • SINDROME TRICO RINO FALANGEA (TRPS1)
  •  SINPOLIDATTILIA (HOXD13)
  • SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7)
  • SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Principali mutazioni)
  • SORDITÀ CONGENITA (Connessina 26-CX26 o GJB2) (Intera regione codificante)
  • SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6)
  • SRY (Sex determining Region-Y)
  • STARGARDT (Malattia di) ELO2
  • SYCP3
  • TALASSEMIA - Gene completo
  • TALASSEMIA - Screening 23 mutazioni italiane
  • TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni
  • THYROID HORMONE RECEPTOR (THR)
  • USHER (Sindrome di) USH2A
  • VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6)
  • ZFHX1B
  • X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXA)
  • X-FRAGILE o Sindrome di MARTIN-BELL (FRAXE)
  • WEST (Sindrome di) STK9
  • WISKOTT-ALDRICH Sindrome (WAS)
  • Swiss AAA+ Uk Replica rolex Watches UK - High quality fake rolex watches UK sale
  • Choose the best cheap swiss replica watches UK shop to buy. Swiss cheap fake Rolex, TAG Heuer, panerai watches on sale online.
osmrtnicama ljubuški umrli ljubuški livno umrli osmrtnice grude smrtovnice sarajevo osmrtnice smrtovnice osmrtnicama smrtovnice sarajevo smrtovnice visoko smrtovnice tuzla lektire lektira jastuci madraci cvijeće horoscope umrli vicevi sanovnik horoskop knjige recepti kalkulator cosmetics beauty

Richiedi Informazioni

Tutti i campi sono obbligatori.

Trattamento dati personali (D.L. 196/03)

Contattaci
  •   0755055564
  •   3335476953
Tutti i Servizi
© Copyright 2016 Genetics2000 | Credits | Privacy e cookies policy