Analisi di laboratorio

Analisi di Laboratorio

Il laboratorio GENETICS 2000 esegue analisi in epoca pre e post-natale e consulenza genetica.
GENETICS 2000 offre un servizio diagnostico completo nel campo della Genetica Medica che va dalla consulenza di medici specialisti con qualificata esperienza professionale, alla diagnosi di laboratorio.

ACCERTAMENTO DI PATERNITA'
ACCERTAMENTO DI PATERNITA' Ogni individuo presenta nel proprio DNA un codice specifico che ne definisce la propria identità genetica. Infatti, ad eccezione dei gemelli monozigoti, in cui il DNA è perfettamente uguale, il profilo genetico di ogni soggetto è praticamente unico, come le impronte digitali. Questa caratteristica è alla base della me
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FARMACOGENETICA
FARMACOGENETICA STUDIO DELLE VARIANTI GENETICHE CHE INFLUENZANO LA RISPOSTA AI TRATTAMENTI FARMACOLOGICI.   La farmacogenetica studia le variazioni inter-individuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. L'applicazione pratica delle conoscenze, provenienti dalla ricerca in farmacogenetica, consiste nella possibilit&agrav
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GENETICA MOLECOLARE diagnosi pre e post natale
GENETICA MOLECOLARE diagnosi pre e post natale             5 ALFA REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) ACIDEMIA PROPIONICA (PCCB) ACIDURIA MEVALONICA (MVK) ACONDROPLASIA (FGFR3 ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) ALBINISMO Oculocutaneo
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MENOPAUSA PRECOCE
MENOPAUSA PRECOCE               CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO (100 metafasi) AOA (Anticorpi Anti-Ovaio) FSH-Recettore (FSHR) GALT GENE INIBINA Alfa GENE (INH Alfa) Mut. 769G INIBINA B (Terzo giorno ciclo mestruale) X FRAGILE (FRAXA) X FRAGILE (FRAXE) 
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NUTRIGENETICA
NUTRIGENETICA La nutrigenetica è una scienza di ultima generazione che concentra lo sguardo sul singolo individuo e sulle sue peculiari caratteristiche genetiche relazionandole alla sua alimentazione, al proprio metabolismo, alle predisposizioni individuali e all’ambiente in cui vive. L’obiettivo finale della nutrigenetica quindi  
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ONCOLOGIA MOLECOLARE (Diagnosi Precoce)
ONCOLOGIA MOLECOLARE (Diagnosi Precoce)               BRAF (Codon 600) JAK2 (Mutazione V617F) K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) - Analisi di mutazione del gene LOH/RER - Analisi di marker microsatelliti MYCN (Analisi di mutazione del gene) mRNA PSA - Analisi qualitativa mRNA Tirosinasi
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ONCOLOGIA MOLECOLARE (Test predittivi)
ONCOLOGIA MOLECOLARE (Test predittivi) La Medicina Predittiva si basa sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di un individuo, e anticipa una stima del rischio di quest’ultimo di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita. Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che, dopo una approfondita anamnesi fam
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TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA MAMMARIO ED OVARICO
TEST DI PREDISPOSIZIONE GENETICA ALLO SVILUPPO DEL CARCINOMA MAMMARIO ED OVARICO Le donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA1 BRCA2, hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore al seno e/o alle ovaie. Tali alterazioni sono per lo più ereditarie. Il test è in grado di rilevare precocemente qualsiasi alterazione dei geni BRCA1e BRCA2. Il prelievo viene eseguito mediante tampone bucc
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TEST MOLECOLARE HLA PER MORBO CELIACO
TEST MOLECOLARE HLA PER MORBO CELIACO La celiachia è una intolleranza causata dall’ingestione del glutine, la frazione proteica presente in molti cereali. La reazione di tipo autoimmunitario che ne consegue determina la distruzione dell’epitelio intestinale con conseguente malassorbimento di tutti i nutrienti Il test è di facile esecuzione, non doloroso e
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BETA -TALASSEMIA
BETA -TALASSEMIA Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina. L'emoglobina è una grossa proteina contenuta nei globuli rossi, la cui funzione è quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti. L'emoglobina racc
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BI-TEST screening biochimico al I trimestre di gravidanza
BI-TEST  screening biochimico al I trimestre di gravidanza   La valutazione computerizzata dei livelli materni di: plasmaproteina A (PAPP-A) della frazione libera della gonadotropina corionica (Free Beta HCG) in rapporto all'età materna ed alla misura della traslucenza nucale, permett
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CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO (+dosaggio alfa-fetoproteina)
CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO (+dosaggio alfa-fetoproteina) CARIOTIPO FETALE SU LIQUIDO AMNIOTICO L’analisi del cariotipo viene eseguita sulle cellule del liquido amniotico. L’esame citogenetico consiste nella visualizzazione dei singoli cromosomi. Questo permette di evidenziare eventuali anomalie sia numeriche (quali trisomie, monosomie), sia strutturali (traslocazioni, delezioni ed inve
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CARIOTIPO FETALE SU MATERIALE ABORTIVO
CARIOTIPO FETALE SU MATERIALE ABORTIVO Cariotipo fetale su materiale abortivo
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CARIOTIPO FETALE SU VILLI CORIALI
CARIOTIPO FETALE SU VILLI CORIALI La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. I villi coriali rappresentano il tessuto che avvolge l’embrione e che in seguito darà luogo alla placenta. Le cellule
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CARIOTIPO MOLECOLARE SU LIQUIDO AMNIOTICO, VILLI CORIALI E MATERIALE ABORTIVO
CARIOTIPO MOLECOLARE SU LIQUIDO AMNIOTICO, VILLI  CORIALI E MATERIALE ABORTIVO Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come array-CGH. Risultati in soli 4 giorni lavorativi Essend
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CYTOMEGALOVIRUS (CMV)
CYTOMEGALOVIRUS (CMV) Il citomegalovirus (CMV) è un virus che provoca una malattia normalmente non grave. Nella grande maggioranza dei casi l'infezione è asintomatica, cioè chi la contrae non ha sintomi. In un 10% dei casi si manifesta in modo simile all'influenza o alla mononucleosi. Chi si è già ammalato non è immun
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DISTROFIA MUSCOLARE Duchenne/Becker (DMD/DMB)
DISTROFIA MUSCOLARE Duchenne/Becker (DMD/DMB)  La distrofia muscolare di Duchenne: E' una malattia genetica degenerativa dei muscoli, che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. Già nell'infanzia i muscoli progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale costringendo il bambino o il ragazzo alla carrozzella e rendendolo dipendente per mol
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EMOCROMATOSI
EMOCROMATOSI Il ferro è un elemento essenziale per la sopravvivenza cellulare essendoimplicato in diversi processi cellulari, quali la respirazione mitocondriale, il legame  dell’ossigeno con la mioglobina e conl’emoglobina. L’eccesso di questo minerale è tuttavia tossico per l’organismo e l’elevato assor
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FIBROSI CISTICA in diagnosi prenatale
FIBROSI CISTICA in diagnosi prenatale GENETICA MOLECOLARE IN DIAGNOSI PRENATALE: FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succ
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QF-PCR cromosomi 21, X, Y su liquido amniotico e villi
QF-PCR cromosomi  21, X, Y su liquido amniotico e villi QF-PCR 21,X,Y  La capacità di individuare in modo rapido un’aneuploidia (sui cromosomi 21 , X e Y) è la principale caratteristica della QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) una tecnica di biologia molecolare. La metodica si basa sull’amplificazione di sequenze ripetute di DNA chiamat
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QF-PCR cromosomi 21,18,13,X,Y su liquido amniotico e villi
QF-PCR cromosomi  21,18,13,X,Y su liquido amniotico e villi  QF-PCR 13,18,21,X,Y La capacità di individuare in modo rapido un’aneuploidia (sui cromosomi 13, 18, 21 X e Y) è la principale caratteristica della QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) una tecnica di biologia molecolare. La metodica si basa sull’amplificazione di sequenze ripetute di
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ROSOLIA-VARICELLA
ROSOLIA-VARICELLA   Rosolia e varicella sono due malattie causate da virus che se contratte durantele  prime  settimane  di  gravidanza  possono  causare  gravi  malformazioni.   E’ opportuno essere protette nei confronti di queste malattie prima di iniziare la gravidanza.   R
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SCREENING PRENATALE NON INVASIVO
SCREENING PRENATALE NON INVASIVO             Lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT) non è un test diagnostico. Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori ri
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SINDROME DI MARTIN-BELL X-Fragile (FRAXA/FRAXE) diagnosi prenatale
SINDROME DI MARTIN-BELL  X-Fragile  (FRAXA/FRAXE) diagnosi prenatale La sindrome di Martin-Bell o del cromosoma X fragile (FRAX) è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine. Si tratta di una malattia ereditaria causata dall'alterazione di un gene situato nel cromosoma X . Il nome "X fragile" deriva dal fatt
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SORDITA' CONGENITA (connessina 26)
SORDITA' CONGENITA (connessina 26) GENTICA MOLECOLARE IN DIAGNOSI PRENATALE: LA SORDITA' CONGENITA La sordità può essere determinata da fattori genetici ed ambientali. Se si escludono le forme genetiche, una sordità può essere conseguenza di infezioni perinatali (contratte durante la gravidanza o nel periodo successivo alla nascita), di tra
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TOXOPLASMOSI
TOXOPLASMOSI La  toxoplasmosi  è  una  malattia  che  spesso  passa  inosservata  e  guarisce spontaneamente.  Può  invece  diventare  pericolosa  nel  caso  venga  contratta in gravidanza e si trasmetta al feto. In tale circostanza la malattia p
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TRI-TEST Screening biochimico al II trimestre di gravidanza
TRI-TEST  Screening biochimico al II trimestre di gravidanza   La valutazione computerizzata dei livelli materni di: alfafetoproteina (AFP), gonadotropina corionica estriolo non coniugato (E3) in rapporto all'età materna ed eventualmente alla misura della traslucenza nucale,
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ACE (Angiotensin Converting Enzyme)
ACE (Angiotensin Converting Enzyme) Angiotensin Converting Enzyme (ACE)  Valutazione del polimorfismo del tipo Inserzione/Delezione (I/D) presente a livello dell'introne 16 del gene ACE, associatocon un incremento del rischio di patologie cardiovascolari.
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APO B
APO B L’apolipoproteina B 100 (Apo B) è il principale componente strutturale proteico delle LDL (Low Density Lipoprotein); la funzione dell’Apo B non è solo quella di consentire il trasporto sanguigno del colesterolo esterificato (e in misura molto minore dei trigliceridi) ma anche quella di riconoscere i recettori specifici
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APO E
BETA-FIBRINOGENO
CARIOTIPO MOLECOLARE SU SANGUE PERIFERICO
CARIOTIPO MOLECOLARE SU SANGUE PERIFERICO Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto CARIOTIPO MOLECOLARE, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array-CGH. Il CARIOTIPO MOLECOLARE è una c
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CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO Si definisce cariotipo il corredo cromosomico di una cellula, o di un organismo, ordinato secondo dei criteri standard internazionali.  Ogni specie animale, uomo compreso,  ha un cariotipo costante per  numero e morfologia dei cromosomi  che si indica con la formula: 46,XY nell’uomo e
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FATTORE II PROTROMBINA
FATTORE II PROTROMBINA Nel gene codificante per la protrombina (proteina favorente la formazione del coagulo, quindi dei trombi), è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina (variante G20210A). Questa mutazione è associata ad una aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina
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FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE V DI LEIDEN Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto
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FATTORE XIII
FATTORE XIII Ricerca del polimorfismo V34L
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FIBROSI CISTICA
FIBROSI CISTICA FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e
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FISH SU LIQUIDO SEMINALE( cromosomi X/Y/21/13/18/16/22 )
FISH SU LIQUIDO SEMINALE( cromosomi X/Y/21/13/18/16/22 ) I maschi normali producono una percentuale variabile ( tra l'1% ed il 15% ) di spermatozoi con aberrazioni cromosomiche: queste percentuali aumentano nei soggetti infertili o nei maschi che siano stati sottoposti a chemioterapia o radioterapia. L'esame si effettua sul liquido seminale e permette di valutare la proporzione di spermatozoic
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FSH- Recettore (FSHR)
INIBINA B
INIBINA B   L’Inibina B è il più potente inibitore dell’FSH ed è prodotta dai follicoli dell’ovaio: si riduce quando il loro numero è prossimo all’esaurimento. La riduzione dei livelli dell’Inibina B porta, a sua volta, a un aumento dell' FSH. Nell'uomo, bassi livelli di ini
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MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y
MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici. L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c), presenti in numero variabile e denominati STS (Sequ
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MTHFR mut.1298
MTHFR mut.1298 vedi MTHFR mut.677
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MTHFR mut.677
MTHFR mut.677 La mutazione da citosina (C) a timina (T) in posizione 677 del gene della MTHFR (MetilenTetraHydroFolatoReduttasi) causa una riduzione del 50 % dell’attività enzimatica di questa proteina. Questa variante ha una trasmissione autosomica recessiva e porta ad un aumento del livello plasmatico di omocisteina, specie dopo caric
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ORMONE ANTI-MULLERIANO
ORMONE ANTI-MULLERIANO   L’Ormone Antimulleriano (AMH) funge da regolatore della folliculogenesi nell’ovaio femminile. Il dosaggio sierico dell’AMH è stato proposto come test di riserva ovarica: il suo decrescere a livelli minimali si correla ad un ridotto numero di follicoli ovarici, mentre un suo abnorme aumento si correla
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PAI-1
PANNELLO AUTOANTICORPI
PANNELLO AUTOANTICORPI   Pannello autoanticorpi (ANA,ENA,ASMA,LAC,ACA,AMA,AOA,ATGA,AFL)
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PANNELLO RISPOSTA STIMOLAZIONE OVARICA
PANNELLO RISPOSTA STIMOLAZIONE OVARICA I programmi di fertilizzazione in vitro (IVF) necessitano di una induzione multipla dell’ovulazione, mediante somministrazione di FSH. L’ FSH è l’ ormone che determina lo sviluppo delle cellule germinali. I recettori di questo ormone si trovano nell’ ovaio sulle cellule della granulosa e il loro numero varia ne
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PANNELLO TROMBOFILIA (13 mutazioni)
PANNELLO TROMBOFILIA (13 mutazioni)   Pannello Trombofilia 13 mutazioni (Fattore V di Leiden , Fattore V mut.1702, Fattore V mut.1299, Fattore V Cambridge, Fattore II- Beta-Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII,HPA,ACE,ApoE.ApoB,AGT)
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PANNELLO TROMBOFILIA I
PANNELLO TROMBOFILIA I   Pannello Trombofilia 1 (Fattore V di Leiden, Fattore ll – Protrombina, MTHFR mut. 677, MTHFR mut.1298) Con il termine trombofilie si definiscono un gruppo di alterazioni ematologiche; congenite o acquisite, caratterizzato da ipercoagulabiltà plasmatica che si manifesta clinicamente con episodi di trmbosi ven
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PANNELLO TROMBOFILIA II
PANNELLO TROMBOFILIA II   Pannello Trombofilia 2 (fattore V di Leiden , Fattore V mut.1702, Fattore V mut.1299, Fattore V Cambridge, Fattore II- Protrombina)
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SINDROME DI KALLMANN
SINDROME DI KALLMANN La Sindrome di Kallmann colpisce un maschio su 10.000 e consiste di un ipogonadismo ipogonadotropo isolato, idiopatico e congenito associato ad anosmia. Esistono tre differenti forme di Sindrome di Kalmann efeditate come forme legate all'X o autosomiche dominanti o recessive. La forma legata all'X causa il 10-15% delle Sindromi di Kalman
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SINDROME DI MARTIN-BELL- X FRAGILE ( FRAXA )
SINDROME DI MARTIN-BELL- X FRAGILE ( FRAXA ) La Sindrome dell'X Fragile ( FRAXA ) rappresenta la causa di ritardo mentale più frequente nei maschi ed è causata da una mutazione dinamica sul gene FMR1localizzato in Xq27.3. Nelle donne con disfunzione ovarica primaria , amenorrea primaria o secondaria ( compresa l'insufficienza ovarica precoce o POF ) sono state se
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TIPIZZAZIONE HLA
TIPIZZAZIONE HLA Esame indicato in coppie con abortività ripetuta per consentire una interpretazione immunologica del fenomeno abortivo, attraverso la valutazione del grado di condivisione degli aplotipi HLA tra le coppie di partners a rischio. Il Sistema HLA (Human Leucocyte Antigens) comprende un complesso di antigeni gruppoematici e tissutali, codi
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